癫痫猝死：同伙是谁？

发作发病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指发作病症浮现的一种非创伤连续性、非溺水、非发作持续状态且死者家属确定无引来死亡可信病变突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著相关危险连续性状况，但是目前对于SUDEP原因仍不完全一致。

音频脑电图 (Video-EEG) 数据分析到发作病症发病时气管心跳暂时，针灸护士也观察到强直－阵挛发病时病症气管自转血压外反常，即中枢连续性气管暂停、严重影响心动过缓、瞳孔散大，这些意味著引致病症浮现终期窒期及心脏骤停。由此我们所述，发作发病时引来心脏气管功能扭转程序意味著与SUDEP相关。

先天连续性中枢连续性肝摇动缺乏综合征(CCHS)是一种致死连续性的自主神经系统功能反常，针灸主要特征是肝摇动缺乏以及清醒对低氧、高碳酸钠遗传连续性一般来说下降。数据分析报道老年人CCHS病症缓慢连续性心律不整时有感染率极好，大部分老年人CCHS病症即可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的时有发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B基因凋亡相关，其中以PHOX2B基因的赖氨酸反复区域反常扩增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码凋亡、无义凋亡及错义凋亡。Trochet等证实PHOX2B基因的赖氨酸反复区域反常扩增可引致昼间摇动缺乏及发作的浮现。由此所述PHOX2B基因凋亡意味著通过引来心脏气管功能反常从而引致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚历史学家对PHOX2B基因凋亡及发作发病关系来进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology周报上。

该项数据分析共约纳入68名发作发病病症，并对这68名病症来进行PHOX2B基因编码序列检验。结果显示该68名病症中有5名病症存在PHOX2B基因凋亡，只有1名病症为赖氨酸反复区域15个碱基紊乱，另外4名病症外为为同义凋亡，PHOX2B基因在赖氨酸反复区域反常扩增或点凋亡未检验到。

该项数据分析提示PHOX2B基因凋亡意味著并不是SUDEP的常见危险连续性状况，因此SUDEP病变仍即可某种程度数据分析。

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编辑： neurowj