癫痫猝死：行凶是谁？

发作身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指发作病征经常出现的一种非创伤性、非溺水、非发作持续状态且尸检确切无招致死亡具体病变忽然的差点死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能方面凶险因素，但是目前对于SUDEP情况仍不具体。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到发作病征发作时颤动心律不整停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时病征颤动心率血压均持续性，即中枢性颤动暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能加剧病征经常出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推论，发作发作时招致心脏颤动系统改变机制不太可能与SUDEP方面。

先天性中枢性胃颤动不足综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统系统持续性，临床主要特征是胃颤动不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症持续性下降。研究课题刊文儿童CCHS病征比较慢性心律失常比率极好，之外儿童CCHS病征才可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究课题已断定CCHS与PHOX2B基因序列等位基因序列方面，其中以PHOX2B基因序列的乙酰重复地区持续性导入最常用，也有少数为PHOX2B基因序列的移码等位基因序列、无义等位基因序列及错义等位基因序列。Trochet等断定PHOX2B基因序列的乙酰重复地区持续性导入可加剧夜间颤动不足及发作的经常出现。由此推论PHOX2B基因序列等位基因序列不太可能通过招致心脏颤动系统持续性从而加剧SUDEP。

最近，悉尼及加拿大学者对PHOX2B基因序列等位基因序列及发作身故关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9年初9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究课题共纳入68名发作身故病征，并对这68名病征进行PHOX2B基因序列编码序列侦测。结果显示该68名病征；还有5名病征存在PHOX2B基因序列等位基因序列，只有1名病征为乙酰重复地区15个脱氧核糖核酸不足之处，另外4名病征均为为同义等位基因序列，PHOX2B基因序列在乙酰重复地区持续性导入或点等位基因序列尚未侦测到。

该项研究课题提示PHOX2B基因序列等位基因序列不太可能并不是SUDEP的常用凶险因素，因此SUDEP病变仍才可全面性研究课题。

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编者： neurowj